«Sólo con el corazón se puede ver bien; lo esencial es invisible a los ojos…» (El principito, p. 78), Antoine de Saint-Exupéry (1900-1944).
El mes de febrero es el mes de las enfermedades raras y concretamente el día 28 se celebra el día mundial de las mismas, con una serie de actividades organizadas en todos los países. Desde la web: rarediseaseday.org se han organizado todo tipo de eventos, y en España la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está haciendo lo propio. Hasta este punto toda iniciativa siempre es bienvenida para dar a conocer a los “poco frecuentes o habituales”.
La idea de escribir esta entrada surgió hace unos días tras un pequeño debate en nuestro grupo #pacientesquecuentan de la web: tuvidasindolor.es. ¿Quiénes padecían una enfermedad de las calificadas como “raras” y cuáles no?, la invisibilidad, las dudas, el dolor como denominador común, los índices de prevalencia e incidencia de las mismas. La verdad que el debate se planteó porque tenía intención de hacer un pequeño vídeo que veréis al final y quería incluir una relación de las mencionadas patologías.
Hasta donde he podido leer e informare, las “enfermedades raras”, según F. Cortes (2015): “son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia, pero también son condiciones poco conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos. Si bien no existe- sigue diciendo- una definición única para el término “enfermedad rara”, todas las definiciones se basan en la frecuencia con que se presentan y algunas incluyen además elementos como la gravedad de las manifestaciones y/o la disponibilidad de tratamiento. Las definiciones utilizadas en la literatura médica y los diferentes programas nacionales de salud fluctúan entre prevalencias de 1:1000 a 1:200.000 habitantes”[1]. Me ha parecido una definición bastante acertada, aunque también tenemos la que da la propia FEDER: “las “enfermedades raras” (EERR) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”[2].
Como podéis observar las cifras varían un poco, aunque coinciden en dos términos con los que debemos quedarnos ahora, a saber: el de prevalencia e incidencia.
La prevalencia examina el número de personas afectadas por la patología, y para ello se calcula de forma matemática que nos dará un porcentaje:
También se puede calcular por el número de personas afectadas.
(500 personas entre 10.000 habitantes)
Desde el punto de vista epidemiológico se puede hablar de una prevalencia puntual, de un período o a lo largo de la vida, y en el caso de las “enfermedades raras” se acude a periodos amplios según el tipo de patología o se producen revisiones ante los nuevos diagnósticos.
En cuanto al otro término la incidencia, hace referencia al número nuevo de casos diagnosticados de una enfermedad en una población y periodo determinados. “En el caso de las enfermedades poco frecuentes, conocer la prevalencia de las mismas no nos asegura tener información exacta respecto al número de personas afectas por la enfermedad en un determinado país y en un periodo concreto de tiempo. La prevalencia es un indicador aproximado respecto al número probable de casos, pero no es fiable a la hora de predecir el número de personas afectadas, dado que normalmente este indicador se calcula a nivel europeo y no se suele actualizar de forma regular, de ahí la importancia de disponer de registros de pacientes, como bases de datos actualizadas para conocer la incidencia en un país de una determinada enfermedad” (https://www.rarecommons.org/es/actualidad/prevalencia-comorbilidad-incidencia-enfermedad.)
Para finalizar con los datos, según http://www.globalgenes.org, en 2015 se registraron 300 millones de personas afectadas en el mundo.
«No puedo volver al ayer porque entonces era una persona diferente», Alicia en el país de la maravillas, Lewis Carroll.
Tras este repaso pseudocientífico por el mundo de las “enfermedades raras” por una persona lega en la materia, os indicaré que no me gusta acudir al término “rara” que es la traducción simple del inglés rare, simplemente sería más correcto el sinónimo uncommon, es decir, “poco frecuente”, al igual de ha ocurrido con las personas minusválidas y ahora discapacitadas, término que sigue sin convencerme. Entiendo que se va a lo más directo, resultado más sencillo y corto, aunque con ello puedes estar dotando de una carga negativa a la misma enfermedad. Me explico, quien sufre cualquiera de estas patologías, (tres millones en España según datos de FEDER), tiene una enfermedad “poco común”, y tantas veces se siente solo, huérfano, abandonado o marginado por el sistema sanitario y en la continua búsqueda de un diagnóstico, que en ocasiones tarda años en llegar. Cuando dicho diagnóstico llega, en la medida en que muchas patologías son degenerativas, las secuelas ya se han materializado, como puede ser un cuadro de dolor. Como este blog pretender escribir desde la experiencia de vivir con una variante de la neuralgia del trigémino (idiopática o esencial, y otras variantes[3]), mencionaré que no aparece como tal en el listado de FEDER, si bien desde la propia Federación se la ha calificado como “rara”, así como en orpha.net y en el portal del registro de enfermedades raras (número 221091), aunque no se recogen estudios sobre los mencionados índices de prevalencia e incidencia. Sobre este particular, y por los trabajos que he podido consultar, que no son muy amplios, hay ciertas contradicciones, porque el índice de prevalencia parece alto y no así el de incidencia, aunque me gustaría ya dejar a un lado tantas etiquetas[4]. No por ello y por si fuera de vuestra utilidad, en materia de enfermedades raras resulta interesante inscribirse en el Registro de pacientes de enfermedades raras del Instituto de salud Carlos III, ya que te informarán de proyectos y estudios sobre las enfermedades que te afectan.
Una de las características de las “enfermedades raras” es que uno de cada cinco enfermos sufre de dolor crónico, ya que como asegura FEDER la mayor parte de ellas son crónicas y degenerativas (un 65% de los casos se estiman graves e invalidantes). Y las cifras en este caso no son tan minoritarias o poco frecuentes, todo lo contrario, asustan, aunque de momento solo a los profesionales de la salud y a los pacientes, porque para el resto seguimos siendo “invisibles”, a pesar del esfuerzo que se está haciendo desde las asociaciones de pacientes y de la propia Sociedad Española del dolor (SED). En ese punto no somos minoritarios ni poco frecuente, solo hay que leer el último informe del dolor en la enfermedad crónica desde el punto de vista de los pacientes (ocho millones de españoles, el 17% de la población).
Cuando los genes o el sistema inmunitario no funcionan como se espera y aparece una sintomatología que no responde a lo conocido, empieza el especial calvario de una familia o de un enfermo por saber ¿qué ocurre? La primera y difícil fase del diagnóstico. Este se puede demorar años en muchos casos, y en este tipo de enfermedades que como acabo de indicar suelen ser degenerativas, llevarán un cuadro de dolor añadido, que como he indicado no tiene nada de raro, que se tornará en crónico por el simple hecho del retraso en el diagnóstico. Y entonces la ecuación es perfecta, doblemente invisible, por la “enfermedad rara” y por el dolor crónico.
No es mi cometido entrar a analizar el largo listado de enfermedades raras porque es inabarcable en estas páginas y para ello están los buscadores (FEDER y Orpha.net), si bien cada vez aparece una nueva o bien sí existe un diagnóstico y entran en juego los citados factores de prevalencia e incidencia, puede que salga de citado conglomerado. En ese caso, igual si estás fuera del cuadro del listado de las mimas te puedes llegar a sentir afortunado, lo que considero una falacia, y es una opinión personal, porque los fondos destinados a investigación en enfermedades raras o en las que lo dejan de ser, son igual de exiguos.
Seguramente, pocos se han preguntado por un tema importante, como es el de la financiación para mejorar la vida de los pacientes. Si se acude a las cifras de los Presupuestos Generales del Estado de los últimos años, del de este no digo nada, aunque se ha ido incrementando la partida destinada a Sanidad (en concreto, la relativa a transferencias a CC.AA. para Estrategias frente a enfermedades raras, enfermedades neurodegenerativas (incluida ELA) y vigilancia de la salud), es necesario precisar que son partidas nacionales en forma de transferencias a Comunidades Autónomas[5], luego queda la implicación de cada una de ellas. Es largo el debate de que cada enfermedad evolucionará en función de tu código postal[6], y es una realidad como el reconocimiento de la propia discapacidad.
Todo lo anterior son hechos objetivos y contrastables claros, pero aún me queda la libertad para plasmar mi opinión. El hecho de que la neuralgia del trigémino en cualquiera de sus variantes, u otro tipo de patología se califique o no desde el punto de vista científico como “rara” o “poco frecuente”, ya sea porque existe un tratamiento, y sus índices de prevalencia e incidencia no se corresponde con los estándares para su calificación, no destierra la percepción que he tenido desde el día en el que entró en mi vida. ¿A qué sensación me refiero? La respuesta es clara, me siento una paciente poco frecuente, uncommon, o huérfana para tantos profesionales por los que he transitado sin pena ni gloria, y con una ilusión que se ha ido marchitando por el largo camino recorrido. Comprendo y acepto que la medicina y la ciencia no son infalibles, ahora bien en esa relación médico-paciente estimo que actualmente lo que más valoro no es tanto el resultado final, al ser plenamente conscientes en qué consiste mi patología y la opciones o escenarios a los que me enfrento, y en ese caso prefiero la sinceridad y la actitud de no desistir, tanto por mi parte como por el profesional.
Cuando, como ya expuse, escuchas de manera demasiado frecuente la complejidad de tu enfermedad, sí te consideras un enfermo “poco frecuente” o “raro” y entras en el mundo de los desheredados (no solo yo, también tantos en una situación semejante). Vas viendo como tu historial médico va creciendo, se le añaden nuevas etiquetas que no nos gustan, porque no soy un enfermo complejo, solo tengo una patología compleja.
«—No sé qué me ha pasado. No te ofendas, pero a veces una se siente más libre de hablarle a un extraño que a la gente que conoce. ¿Por qué será?
Me encogí de hombros.
—Probablemente porque un extraño nos ve como somos, no como quiere creer que somos.» (Carlos Ruiz Zafón, La sombre del viento, 2001, p. 337.)
En definitiva, sí me considero que tengo una enfermedad poco frecuente o huérfana, el hecho de que la prevalencia e incidencia hayan aumentado no me consuela, me sigo considerando una expatriada en una sala de espera infinita, que a veces espera que acabe, y otras se enciende el mensaje de “#nodesistas”, y las preguntas ¿hasta cuándo?, hasta que diga que fue suficiente…
Ten paciencia conmigo.
Porque a veces el mundo,
la víbora del tiempo y del pasado,
cabe entre dos palabras.
(….)
Ten paciencia conmigo.
Porque el mundo es así, y vengo herido,
ten paciencia conmigo.
(Canción víbora, Luis García Montero)
Un pequeño homenaje: Enfermedades “raras” en Youtube, pincha, comparte y comenta: https://youtu.be/bchVotjxgkE
Pd. Quisiera dar las gracias a la Dra. Olga Araújo (@olgatgn), médico internista y especialista en enfermedades autoinmunes, que me ha indicado la necesidad de hacer un apunte a los índices de prevalencia e incidencia y ha tenido la cortesía de leer previamente esta entrada.
(Imágenes de Pinterest)
El dolor sí tiene nombre. Escritora #Másquedolor 
Muy buen articulo Leo. Creo que es importante que las personas con enfermedades poco frecuentes se registren así se tiene un mapa de cuál es la realidad y eso facilita, llegados el caso, la dotación de recursos. Como dices el dolor está presente en muchas de ellas, de eso tú sabes mucho, yo también, sin pertenecer a ese grupo etiquetado como raro, pero soy compleja, algo que a mí como a ti tampoco me gusta. Si es complejo es mi cuadro de dolor, pero yo no, soy muy sencilla, me conformo con poco, pero por lo visto es un imposible. Como ya te he dicho espero que el #NoDesistir siempre gane, que no estás sola, aunque sufras en soledad, pues por desgracia nadie puede compartir tu sufrimiento. Sé lo que cuesta, por eso te comprendo tan bien y quiero que al menos te sientas acompañada en este duro camino que te ha tocado vivir. Un abrazo 🤗 Leo, el dolor sí tiene nombre.❤️💋
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Gracias Vero, disfruté haciendo la entrada, era como volver a investigar y Olgae daba fuentes. Luego lo piensas y todos somos un poco «raros» por no responder a lo que debía funcionar. Pero algunos están más solos y por eso trabajamos en las RRSS. Lo malo es que luego los esfuerzos se pagan y aquí ha venido mi particular bestia a hacer de las suyas. Gracias💚🍏
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Jaja, le he llamado artículo. También me recordaba a mi época investigadora leyéndolo.
Lo esfuerzos por supuesto que se pagan y con creces, por eso valoro tanto lo que estás haciendo👏👏. A ver si la bestia se toma unas vacaciones 😡. Un besote❤️💋
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Reblogueó esto en Doryroro's Blog.
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